Question

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığının akraba evlilikleri ile artış göstermesinin nedeni nedir?

Answer 1

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığının akraba evlilikleri ile artış göstermesinin nedeni, akraba olan bireylerin ortak genleri taşıma ihtimalinin daha yüksek olmasıdır. Bu genlerden bazıları, hastalığa neden olan veya taşıyıcılık yapan mutasyonlar içerebilir. Eğer anne ve baba aynı mutasyonu taşıyorsa, çocuklarında o hastalığın görülme riski artar.

Akraba evliliklerinin sonucunda ortaya çıkabilen kalıtsal hastalıkların çoğu, otozomal resesif geçişli hastalıklardır. Bu hastalıklarda, etkilenen gen 1. kromozomdan 22. kromozoma kadar olan otozomlarda bulunur ve hem anne hem de babadan alınması gerekir. Eğer anne ve baba aynı genin mutasyonlu kopyasını taşıyorsa, çocuklarının etkilenme olasılığı %25, taşıyıcılık olasılığı %50 ve sağlıklı olma olasılığı %25’tir.

Akraba evliliklerinin sonucunda ortaya çıkabilen otozomal resesif hastalıklardan bazıları şunlardır:

• Talasemi: Kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin yapımını bozan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kanda oksijen taşıyan bir proteindir. Talasemi olan kişilerde kansızlık, sarılık, kemik bozuklukları, büyüme geriliği gibi belirtiler görülür.
• Fenilketonüri: Fenilalanin adlı aminoasidi parçalamak için gerekli bir enzimin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkan bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalanin vücutta birikir ve beyin gelişimini bozar. Fenilketonüri olan kişilerde zeka geriliği, davranış bozuklukları, deri ve saç renginde açılma gibi belirtiler görülür.
• Kistik fibroz: Akciğerlerde ve sindirim sisteminde salgı bezlerinin işlevini bozan bir hastalıktır. Salgılar çok kalın ve yapışkan olduğu için solunum ve sindirim sorunlarına neden olur. Kistik fibroz olan kişilerde öksürük, balgam, nefes darlığı, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, kilo kaybı, ishal gibi belirtiler görülür.
• Spinal musküler atrofi: Omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybına bağlı olarak kaslarda güçsüzlük ve erimeye neden olan bir hastalıktır. Spinal musküler atrofi olan kişilerde hareket kısıtlılığı, solunum güçlüğü, beslenme sorunları gibi belirtiler görülür.

Akraba evliliklerinin sonucunda ortaya çıkabilen kalıtsal hastalıkların önlenmesi için, evlilik öncesi genetik danışmanlık almak ve taşıyıcılık testleri yaptırmak önemlidir. Eğer anne ve baba aynı hastalığın taşıyıcısı ise, gebelik sırasında doğum öncesi tanı yöntemleri ile fetüsün durumu belirlenebilir.