Question

Mitokondriyal kalıtım sonraki nesillere dişi bireyle aktarılır. Mitokondride görülen bozukluklar birçok organı etkileyerek hastalıklara yol açar. Bu yolla aktarılan hastalıklar hangileridir?

Answer 1

Mitokondriyal kalıtım, hücrelerde enerji üreten organeller olan mitokondrilerin DNA’sını (mtDNA) anneden çocuklara geçmesidir. Mitokondriyal DNA’da meydana gelen mutasyonlar, mitokondriyal hastalıklara neden olabilir. Bu hastalıklar, genellikle sinir sistemi, kaslar, kalp, karaciğer, böbrekler, gözler ve işitme gibi yüksek enerji gerektiren organ ve dokuları etkiler.

Mitokondriyal hastalıkların bazı örnekleri şunlardır:

• Leber herediter optik nöropati (LHON): Bu hastalıkta, göz sinirleri hasar görür ve ani görme kaybına yol açar. Genellikle erişkinlikte başlar ve erkeklerde kadınlardan daha sık görülür.
• Kearns-Sayre sendromu (KSS): Bu hastalıkta, göz kapakları düşer, göz hareketleri kısıtlanır, kalp ritmi bozulur ve kas gücü azalır. Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar ve ilerleyicidir.
• MELAS sendromu: Bu hastalıkta, beyin dokusu hasar görür ve migren, epilepsi, felç, kas zayıflığı ve demans gibi belirtiler ortaya çıkar. Genellikle çocukluk veya erken erişkinlikte başlar ve ilerleyicidir.
• MERRF sendromu: Bu hastalıkta, beyin ve kas dokusu hasar görür ve epilepsi, ataksi, miyoklonus, kas zayıflığı ve işitme kaybı gibi belirtiler ortaya çıkar. Genellikle çocukluk veya ergenlikte başlar ve ilerleyicidir.

Mitokondriyal hastalıkların tanısı için genetik testler, kan testleri, kas biyopsisi gibi yöntemler kullanılabilir. Mitokondriyal hastalıkların kesin bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri hafifletmek için ilaçlar, vitaminler, diyet değişiklikleri gibi destekleyici tedaviler uygulanabilir.